Analīzes, kas ļauj saprast, cik liela iespēja dzīves laikā ir saslimt ar vēzi

Austrumu slimnīcas Vēža centra direktore, onkoloģe, ķīmijterapeite, asociētā profesore Alinta Hegmane skaidro, ka ģenētisko izmeklējumu rezultāti palīdz izvēlēties konkrētajai pacientei piemērotāko terapiju, tai skaitā noteiktos gadījumos izmantot mērķterapijas medikamentus. Ārstēšanas lēmumos tiek ņemtas vērā gan audzēja īpašības, gan pacientes individuālie riski.

Ģenētiskā testēšana ļauj identificēt arī veselus ģimenes locekļus ar paaugstinātu saslimšanas risku, lai laikus sāktu regulārus izmeklējumus un ārstu konsultācijas. Tas palīdz ļaundabīgas pārmaiņas atklāt agrīnā stadijā, kad ārstēšanas iespējas ir plašākas, norāda slimnīcā.

Aptuveni 5%- 10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar pārmantotām ģenētiskām izmaiņām, skaidro RAKUS speciālisti. Visbiežāk tās konstatē BRCA1 un BRCA2 gēnos, kuri piedalās DNS kļūdu atpazīšanā un labošanā. Patogēna izmaiņa jeb mutācija kādā no šiem gēniem būtiski palielina iespējamību dzīves laikā saslimt ar krūts vēzi. Atkarībā no konkrētās mutācijas risks var sasniegt 60-70%, salīdzinot ar aptuveni 12% risku sieviešu populācijā kopumā.

Austrumu slimnīcas medicīnas ģenētiķe Daiga Mūrmane uzsver, ka pārmantota mutācija nenozīmē neizbēgamu saslimšanu ar vēzi. Tās identificēšana ļauj savlaicīgi izvērtēt individuālo risku un plānot veselības uzraudzību vēl pirms slimības attīstības.

Pārmantota vēža riska ģenētisko diagnostiku Austrumu slimnīcā attīsta kopš 2023. gada, izmeklējumus veicot slimnīcas laboratorijā. Kopš 2024. gada oktobra ieviesta pilna BRCA1 un BRCA2 gēnu, kā arī augsta riska vēzi predisponējošo gēnu paneļa testēšana ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju. Atbilstoši noteiktajiem kritērijiem izmeklējumus apmaksā valsts.

Ģenētiskās diagnostikas daļa ir arī kaskādes testēšana jeb iespēja pārbaudīt veselus ģimenes locekļus, kuru tuviniekam konstatēta pārmantota patogēna mutācija. Ja tā identificēta pacientam ar krūts vēzi, medicīnas ģenētiķis sagatavo ģimenes vēstuli ar informāciju par konstatēto ģenētisko variantu. Tā ļauj pirmās pakāpes radiniekiem - bērniem, vecākiem, brāļiem un māsām - pieteikties konkrētās mutācijas pārbaudei. Pieaugušajiem pirmās pakāpes radiniekiem konsultācija un testēšana atbilstoši noteiktajiem nosacījumiem ir valsts apmaksāta.

Ja mutāciju apstiprina veselam ģimenes loceklim, ārsti izvērtē individuālo risku un iesaka atbilstošu uzraudzību. 

Sievietēm ar augstu krūts vēža risku atkarībā no vecuma un mutācijas nepieciešama regulāra krūšu radioloģiskā uzraudzība. Atsevišķos gadījumos pēc rūpīgas ieguvumu un risku izvērtēšanas var apsvērt arī risku mazinošas ķirurģiskas operācijas.

Mūrmane aicina ģimenēs runāt par onkoloģiskajām slimībām. Īpaša uzmanība jāpievērš gadījumiem, kad krūts vēzis diagnosticēts jaunā vecumā, vairākiem ģimenes locekļiem bijis krūts vai olnīcu vēzis vai radiniekiem konstatēts prostatas vai aizkuņģa dziedzera vēzis. Pārmantotās ģenētiskās izmaiņas var mantot un nodot nākamajām paaudzēm gan sievietes, gan vīrieši.

Medicīnas ģenētiķa konsultācijā izvērtē pacienta un radinieku slimību vēsturi, veido ģimenes ciltskoku vairākās paaudzēs un nepieciešamības gadījumā nozīmē testēšanu. Ja ģimenē nav zināms konkrēts ģenētiskais variants un cilvēkam pašam nav diagnosticēta onkoloģiska slimība, plašāka testēšana var būt pieejama par maksu atbilstoši cenrādim. Veselu cilvēku testēšanu pārmantota vēža riska noteikšanai veic no 18 gadu vecuma.

Slimnīcas speciālisti vērš uzmanību, ka ģenētiskā testēšana neaizstāj krūts vēža skrīningu, bet papildina agrīnas diagnostikas un profilakses iespējas, palīdzot identificēt cilvēkus, kuriem nepieciešama pastiprināta veselības uzraudzība.