Vecāki: "Tas ir brīnums!" Saruna ar ģimeni, kurā aug īpašais bērns, bet otru izglāba jaundzimušo skrīnings...

Starpsimptomātiskā spinālā muskuļu atrofija

Spinālā muskuļu atrofija ir iedzimta neiromuskulāra slimība, kas uzbrūk muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnām. Kad šīs šūnas tiek bojātas, muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironi un muskuļi, kurus šie nervi apgādā, atrofējas. Tas izraisa ievērojamas grūtības, un bērniem tiek traucēta motorā attīstība, liedzot iespēju sasniegt vecumam atbilstošas prasmes, piemēram, spēju sēdēt, staigāt un veikt kustības. Laika gaitā slimība progresē un var novest arī pie jau apgūtu spēju zuduma, ieskaitot spēju elpot, runāt un veikt gandrīz jebkādas kustības. 

Slimība pieskaitāma pie retajām, jo skar aptuveni vienu bērnu no deviņiem tūkstošiem. 
 

Līdz 2021. gadam šīs saslimšanas diagnostika notika tikai pēc simptomu parādīšanās, kas ir pārāk vēlu, lai novērstu smagas slimības izpausmes, taču tas tika labots, un nu spinālā muskuļu atrofija iekļauta jaundzimušo skrīningā – nepieciešamo materiālu katram jaundzimušajam paņem dzemdību iestādē 48–72 stundas pēc piedzimšanas. Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena, kas pozitīva testa gadījumā ļauj sākt ārstēšanu tad, kad tā ir visefektīvākā. 

Šo dažu gadu laikā identificēti trīs tādi bērni, viņu vidū arī Stefānija. Anda gan papildina meitas diagnozi ar vārdu starpsimptomātiskā: “Tas tikai tāpēc, ka Stefānijai nav neviena slimībai raksturīgā simptoma, arī piedzimstot nebija. Un ceram, ka nebūs.”

Pirmā injekcijas reize Bērnu slimnīcā. 

Svarīgā injekcija

Ģimene ir no Auces, un Stefānija piedzima Dobeles slimnīcā. Pirms došanās mājās jaunajiem vecākiem piedāvāts veikt ģenētiskās skrīninga analīzes, un viņi piekrituši. “Kāpēc ne, lai pārbauda! Paņēma analīzes, parakstīju papīrus, un devāmies mājās. Pēc nepilnām divām nedēļām mums piezvanīja un jautāja, vai varam ierasties Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Ģenētikas mājā, lai vēlreiz nodotu analīzes. Profilakses dēļ. Aizbraucām, mūs sagaidīja daudz ārstu, meitu apskatīja, paņēma analīzes, un atkal devāmies mājās. Neviens neko mums sīkāk nepaskaidroja, tikai pateica, ka asins aina ir izmainīta,” stāsta Anda. 

Šoreiz zvans par rezultātiem saņemts jau pēc dažām dienām, un atkal bija aicinājums ierasties BKUS – pēc iespējas ātrāk. “Braucām, mūs ielika nodaļā, taču atkal neko neteica. Bijām tik apjukuši, nesapratām, ko domāt, uztraukties vai neuztraukties. Tad atnāca reto slimību speciālists un ieviesa skaidrību.” Apjukums gan nemazinājās, tikai mainījās – tagad tā bija neziņa par turpmāko. “Tikai vēlāk, kad viss nosēžas, saproti, kas un kā,” piebilst Uvis.  

Toreiz slimnīcā tika pavadītas trīs dienas, jo jau otrajā veica svarīgo injekciju – vispārējā anestēzijā mugurkaulā ievadīja medikamentu, kas neļauj slimībai attīstīties. 

Pirmajā laikā šādu procedūru veica reizi divās nedēļās, tagad – ik pēc četriem mēnešiem. 

“Pagaidām šīs zāles ir efektīvas, tāpēc jārēķinās, ka injekcijas būs vajadzīgas visu turpmāko dzīvi,” saka Anda, un abi ar Uvi teju reizē papildina – tas ir nieks, jo “galvenais, ka meita ir pilnīgi vesela”. 

Šai diagnozei pieejama trīs veidu terapija: medikaments sīrupa veidā, kas jālieto katru rītu vienā un tajā pašā laikā, injekcijas un gēnu terapija, taču tā nav valsts apmaksāta kā medikamenti. 

Pērn pirmo reizi Latvijā gēnu terapiju veica sešus mēnešus vecam bērnam, kuram injekcijas mugurkaulā izrādījās neefektīvas. Intravenozi ievadīta gēnu terapija nozīmē bojātā gēna aizstāšanu, tā uzlabojot nervu šūnu darbību un apturot slimības progresēšanu. “Tā ir pēdējā iespējamā procedūra, un to veic tikai vienreiz mūžā,” paskaidro Stefānijas mamma un piebilst – ja vien tā būtu valsts apmaksāta, viņi piekristu tādu veikt arī meitai. “Jo injekcijas mugurkaulā katru reizi veic pilnā narkozē, lai bērns būtu nekustīgs. Mums gan teica, ka vēlāk, kad meita paaugsies, varēs iztikt bez narkozes. Lai gan Bērnu slimnīcā jūtamies kā mājās, visi mūs pazīst, ir ļoti laipni un draudzīgi, tas tāpat nav viegli. Vispārējās anestēzijas dēļ Stefānija jau no iepriekšējā vakara nedrīkst ne ēst, ne dzert, tiek ņemtas asinis analīzēm, veiktas pārbaudes. Katru reizi neirologs Mikus Dīriks, kura uzraudzībā ir mūsu meita, izvērtē, kā viņa prot piecelties no guļus pozīcijas, kā veic palēcienus un tamlīdzīgi. Un tad nākamajā dienā – parasti tā ir otrdiena – pulksten vienos tiek veikta injekcija. Mājās varam doties ap četriem pēcpusdienā, kad meita paēdusi un viņu apskatījis ārsts.”

Īpašais bērns

Abi vecāki vairākkārt uzsver, ka ir neizsakāmi priecīgi par šīm skrīninga iespējām jaundzimušajiem, jo “citādi – kas zina, kā viss attīstītos; slimība ar laiku progresē”. Gan Anda, gan Uvis arī paši nodevuši analīzes, lai noteiktu, kurš no viņiem ir šī slimā gēna nēsātājs. Rezultāti sagādāja kārtējo lielo pārsteigumu – izrādījās, tāds ir abiem! “Mēs to pat nenojautām. Gēns pārmantojas, bet ne es, ne mans vīrs to neizjūtam, un mums arī nav nepieciešama nekāda terapija, jo paši neesam pakļauti slimības attīstībai,” skaidro Anda. Veikt analīzes viņiem piedāvāts ar domu, ja nu pāris nākotnē vēlēsies vēl kādu bērniņu. Tad līdz desmitajai grūtniecības nedēļai ir iespēja veikt speciālu izmeklējumu, lai noskaidrotu, vai gaidāmajam mazulim būs vai nebūs tāds gēns.

Pagaidām abi gan noliedz iespējamu ģimenes pieaugumu, jo vecākā meita Emīlija ir īpašais bērns. Viņai ir autiskā spektra traucējumi, un tas esot iemesls, kamdēļ abām māsām ir gandrīz sešu gadu starpība. 

Emīlija mācās Auces vidusskolā un uz stundām dodas kopā ar pavadoni-asistenti. Uvis sirsnīgi saka: “Viņa mums ir kā omīte. Kādreiz Ina bija Emīlijas audzinātāja bērnudārzā, tad nodibināja pati savu privāto pirmsskolas izglītības iestādi, apmeklēja pavadoņa-asistenta kursus un piedāvāja mums savu palīdzību. Tagad viņa ir liels atbalsts. Vienmēr pieskatīs arī Stefāniju, ja būs nepieciešams, bet Emīliju izvadā uz visām nodarbībām, procedūrām.” Un Anda ar tādu pašu sirsnību papildina: “Jā, mums ir ļoti paveicies. Pat randiņā varam aiziet. Viņa ir cilvēks, uz kuru vienmēr var paļauties, turklāt Emīlija viņu klausa. Mūs gan ne.”

Ģimene lielākoties atpūšas visi kopā. 

Kopbildē neietilpst

Kad pēc diagnozes uzzināšanas Bērnu slimnīcā vecākiem piedāvāts psihologa atbalsts, viņi atteikušies, jo tāds saņemts no ģimenes. Uvis ir jaunākais –  septītais – bērns saviem vecākiem, bet Anda nāk no 20 bērnu ģimenes. Viņu un māsu uzaudzināja patēvs, kuram no pirmās laulības ir deviņi bērni un tikpat piedzima arī jaunajā ģimenē. “Mammai šogad būs 50 – tāpat kā vecākajam patēva bērnam. Savukārt patēvam, kurš man ir kā tētis, ir 72, bet jaunākajai māsai – seši gadi,” Anda uzskaita. Uvis piebilst, ka abi auguši laukos un arī meitām tie ir mīļi. Lai gan paši mitinās Aucē dzīvoklī kopā ar suņuku Nesiju un kaķi, lauki esot tikai 20 kilometru attālumā. Tur ir vistas, govis, aitas, un katru dzīvo radību meitenes ir gatavas samīļot un apčubināt. 
 

Bet kā ir augt 20 bērnu ģimenē? “Ļoti labi,” nedomājot teic Anda, “visi esam draudzīgi. Parasti svētkus svinam pie vīra radiem, bet jubilejas ar manu lielo saimi, un tad ir ļoti jādomā, kā visus satilpināt kopbildē.” 

Ģimene esot aktīva – daudz brauc ar riteņiem, dodas pastaigās. Stefānijai patīkot gatavot, cept pankūkas un arī ēst, bet Emīlija gan tās izbrāķē. Tāpat kā kūkas, kas māsai garšo. Toties ar atpūtu pie un uz ūdens nevarot nošaut greizi, tāpēc, kopš Jaunakmenē atvērts baseins ar burbuļvannu un saunu, kad vien iespējams, ģimene dodas turp. 

“Mums patīk kopā pavadīt laiku. Ar vīru smejamies, ka pat randiņos nespējam pilnībā atslēgties no domām par bērniem, tāpēc labprāt visur kur braucam un ejam kopā ar meitām. Lai gan abas mēdz arī plēsties, kā jau māsām pieklājas, viņas viena otru uzmana un vajadzības gadījumā aizstāv. Jā, Emīlija to nepateiks ar vārdiem, bet viņas skatiens, poza nepārprotami liecinās, ka māsu nedrīkst aiztikt.” Par to pārliecinos arī mūsu sarunas laikā – šoreiz gan Stefānija vairāk uzmana lielo māsu, taču ir skaidrs, ka starp abām valda kāda netverama un mīļuma pilna saikne. Tāpat kā ģimenē kopumā, jo ar viņiem ir tā ļoti viegli.
 

Sarunas beigās abi vecāki lūdz vēl uzsvērt, ka ir ļoti pateicīgi BKUS un personālam, “jo bez viņiem nebūtu šī laimīgā stāsta”.