Vairums par savu diagnozi nezina. Kas ir viena no biežākajām pārmantotajām slimībām, kuru būtiski atklāt jau bērnībā?

24. septembrī pasaulē atzīmē Starptautiskās Ģimenes hiperholesterinēmijas dienu. ĢH ir viena no biežākajām ģenētiski pārmantotajām slimībām - tā sastopama aptuveni vienam no 250 līdz 300 cilvēkiem. Latvijā ar to varētu dzīvot 7000 līdz 8000 iedzīvotāju, taču liela daļa savu diagnozi nezina, informē Pacientu biedrība "ParSirdi.lv" un Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra speciālisti. 

Slimības gadījumā paaugstināts zema blīvuma lipoproteīnu jeb ZBL holesterīna līmenis ir jau kopš dzimšanas. Ilgstoša paaugstināta holesterīna iedarbība ievērojami palielina agrīnu sirds un asinsvadu slimību risku, skaidro biedrība.

Būtiski slimību atklāt pēc iespējas agrāk, jau bērnībā.

Viens no soļiem slimības agrīnai atklāšanai varētu būt sagatavotie Ministru kabineta noteikumu grozījumi, kas paredz papildināt bērnu skrīninga programmu ar sirds un asinsvadu slimību riska skrīningu piecu līdz 11 gadu vecumā. Tajā paredzēts noteikt ZBL holesterīna, kopējā holesterīna un glikozes līmeni asinīs. Biedrība un Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs profesors Gustavs Latkovskis atbalsta šo ieceri.

Biedrība norāda, ka holesterīna līmeni ir svarīgi zināt arī bērniem, kuru ģimenēs ĢH nav konstatēta, jo paaugstināts holesterīns var kaitēt veselībai arī bez šīs diagnozes. Arī starptautiskajās rekomendācijās arvien lielāka uzmanība pievērsta holesterīna pārbaudei bērnībā un ĢH diagnosticēšanai pirmajā dzīves desmitgadē.

"Jo agrāk slimību atrodam, jo vairāk laika iegūstam, lai mazinātu holesterīna iedarbību uz asinsvadiem un novērstu infarktu vai citas sirds un asinsvadu slimības nākotnē," 

norāda Latkovskis. Viņš uzsver, ka, atklājot ĢH bērnam, iespējams pārbaudīt arī viņa vecākus, brāļus un māsas un tādējādi konstatēt iepriekš nezināmu risku ģimenē.

Tuvāko radinieku pārbaudi pēc ĢH atklāšanas vienam ģimenes loceklim sauc par kaskādes skrīningu. Ja slimība konstatēta pieaugušajam, būtiski pārbaudīt arī viņa bērnus.

Precīzākai diagnostikai var izmantot ģenētisko testēšanu. Šogad noslēdzies Latvijā īstenots pilotprojekts, kurā ģenētiski izmeklēti pacienti ar aizdomām par ĢH. Izmantojot mērķētās ģenētiskās testēšanas metodi, 27 pacientiem jeb ceturtajai daļai izmeklēto konstatēta kāda no biežākajām slimību izraisošajām mutācijām. Biedrība norāda, ka patlaban ģenētisko testēšanu pacientiem ar ĢH valsts nekompensē.

Pēc slimības atklāšanas svarīgi laikus sākt ārstēšanu, uzsver speciālisti. Lai gan veselīgs dzīvesveids ir nozīmīgs, ar uzturu un fiziskajām aktivitātēm vien ĢH gadījumā parasti nepietiek, jo paaugstināto ZBL holesterīna līmeni nosaka ģenētiski faktori. Smagākos gadījumos holesterīnu pazeminoša terapiju jāsāk jau desmit līdz 14 gadu vecumā.

Biedrība arī norāda, ka jaunākajās starptautiskajās ārstēšanas rekomendācijās pieaugušajiem bez ĢH sirds un asinsvadu slimību riska izvērtēšanu, lai noteiktu nepieciešamību pēc holesterīnu pazeminošām zālēm, ieteikts sākt vismaz no 40 gadu vecuma, bet nereti arī agrāk.

Biedrības "ParSirdi.lv" vadītāja Inese Mauriņa aicina iedzīvotājus zināt savu un bērnu holesterīna līmeni, kā arī ģimenes slimību vēsturi. Viņa uzsver, ka agrīna ĢH atklāšana ļauj savlaicīgi rīkoties bērna veselības labā un pārbaudīt citus ģimenes locekļus.

Biedrība iesaka holesterīna rādītājus pārrunāt ar ģimenes ārstu.