8 svarīgi jautājumi par ģenētisko skrīningu un Dauna sindromu

 25. marts 2015 13:30 Līga Brūvere, Mammamuntetiem.lv Raksts

Latvijā veicamā skrīninga galvenais mērķis ir laikus noskaidrot, vai gaidāmajam mazulim nav tā sauktās 21. hromosomas trisomijas jeb Dauna sindroma. Ārste ģenētiķe Liene Korņejeva iesaka sievietēm uzzināt būtiskas lietas vēl pirms tam, kad veikts skrīnings un iegūtie dati apkopoti ciparos un stabiņos.



Foto: Shutterstock.com

Daļējus vai pilnīgus skrīninga testus iziet visas mammas, kuras gaidību laikā stājušās grūtniecības uzskaitē


 

Mūsdienu tehnoloģiju pasaulē grūtniecību var konstatēt, veicot urīna analīzi, asins analīzi vai ielūkojoties vēdera tumsā ar ultrasonogrāfijas aparatūru. Mēs varam vēl pirms dzimšanas noskaidrot, vai gaidāms puisītis vai meitenīte, varam uzzināt, cik bērnam pirkstiņu un kāda izskatās viņa sejiņa. Bet, lai arī kāda aparatūra tiktu izmantota, pat šajā atklātības laikmetā mazulis paliek apslēpts mammas puncī, kur glabā savus noslēpumus – kādā krāsā ir viņa mati, cik samtaina āda un kam viņš ir līdzīgs. Diemžēl reizēm noslēpumā paliek arī nopietnākas lietas, kuras neviens no vecākiem negaida. Ne visi bērni dzimst veseli, un katrai mammai dažbrīd ieskrien prātā doma – vai ar manu bērniņu viss ir kārtībā?


Latvijā veicamā skrīninga galvenais mērķis ir laikus noskaidrot, vai gaidāmajam mazulim nav tā sauktās 21. hromosomas trisomijas jeb Dauna sindroma. Bez Dauna sindroma skrīninga analīzes var norādīt arī uz 18. hromosomas trisomijas risku.
 

Lai iespēju robežās konstatētu iespējamos draudus attīstībai, bērns mammas vēderā tiek izmeklēts vēl pirms dzimšanas. Daļējus vai pilnīgus skrīninga testus iziet visas mammas, kuras gaidību laikā stājušās grūtniecības uzskaitē.
 

Kā notiek ģenētiskais skrīnings?
Ģenētiskais skrīnings tiek veikts 11.–14. grūtniecības nedēļā. Tas sastāv no divām daļām. Vispirms veic ultrasonogrāfiju, kuras laikā mēra bērna skausta krokas biezumu. Šī kroka atrodas mazuļa kakla aizmugurē. Bērniem, kuriem ir iedzimtas sirdskaites vai hromosomu skaita izmaiņas, šajā laikā palielinātu skausta kroku atrod biežāk. Tomēr šādas izmaiņas var konstatēt arī pilnīgi veseliem bērniem. Pirmais grūtniecības trimestris ir laiks, kad dažādu iemeslu dēļ mazulim var būt pastiprināta šķidruma aizture organismā, kuru USG uzrāda kā palielinātu skausta kroku. Pēc pirmā grūtniecības trimestra parasti bērna limfātiskā sistēma sāk strādāt efektīgāk un skausta kroka var normalizēties.

Pēc ultrasonogrāfijas topošā māmiņa nodod asins analīzi, kurā nosaka divu hormonu (PAPPA un HCG) koncentrāciju. Īpaša datorprogramma, ņemot vērā sievietes vecumu, grūtniecības laiku, skausta krokas biezumu un asins analīzes rezultātus, aprēķina varbūtību bērnam piedzimt ar 21. hromosomas trisomiju (Dauna sindromu – turpmāk tekstā DS).

Reizēm nav bijis iespējams veikt skrīninga analīzi pirmā grūtniecības trimestra laikā, tad riska aprēķinu datorprogramma izdara, neņemot vērā USG datus, bet gan topošās mammas asinīs analizējot trīs bioķīmiskos rādītājus (AFP, HCG un estriolu). To sauc par otrā trimestra skrīningu. Ja sievietei ir veikts gan pirmā, gan otrā trimestra skrīnings, konsultācijā vērā tiek ņemts tas, kas uzrādījis lielāko risku.

 

Kā saprast rezultātus?
Piemēram, ja risks ir definēts kā augsts un varbūtība ir 1:100, tas nozīmē, ka vienai no simts sievietēm šādā vecumā un ar šādām analīzēm gaidību laikā ir grūtniecība ar Dauna sindroma bērniņu. Svarīgi ir saprast: jo lielāks ir skaitlis aiz „1:”, jo mazāks ir risks, ka bērnam ir DS.

Ja skrīninga rezultāts norāda uz zemu risku (risks ir zemāks par 1:300) un mazuļa attīstība norit labi, tālāku ģenētisku izmeklēšanu nepiedāvā. Šāds rezultāts ir sagaidāms aptuveni 95% topošu māmiņu. Zems risks nozīmē, ka DS iespēja ir maza, taču tā nav 0%. Tas nozīmē, ka dažreiz skrīnings neuzrāda risku, tomēr bērniņš piedzimst slims.
 

 

Neinvazīvs prenatālais tests neapdraud grūtniecības norisi, jo tiek paņemts mammas asins paraugs. Analīze Latvijā netiek veikta, bet to ir iespējams nosūtīt uz Beļģijas laboratoriju, maksājot par tās veikšanu nedaudz mazāk par 600 eiro

 

Ja skrīninga rezultāts norāda uz augstu risku (risks ir augstāks par 1:300), vecākiem piedāvā veikt diagnostisku testu bērna hromosomu skaita noteikšanai. Arī augsts risks nenozīmē, ka bērnam ir Dauna sindroms. Tomēr šajā gadījumā ieteiks veikt diagnostikas analīzes. Analīžu mērķis ir noteikt hromosomu skaitu bērna šūnās, lai apstiprinātu vai izslēgtu DS.

Veikt vai neveikt pārbaudes?
Analīzes, pēc kurām gaidāmajam bērnam konstatē Dauna sindromu, ne vienmēr ir pilnīgi drošas grūtniecībai, tāpēc tās nepiedāvā visām sievietēm. Toties valsts nodrošina izmeklēšanu divos posmos: pirmajā tiek veikts t.s. skrīnings. Tā mērķis ir atlasīt grūtniecības ar paaugstinātu DS risku. Otrais posms – diagnostiskās analīzes, kas tiek piedāvātas sievietēm, kuru skrīninga analīžu rezultāts ir izmainīts.
 

Kā notiek diagnostiskās analīzes?
Ir pieejami trīs diagnostisko analīžu veidi: horija biopsija, amniocentēze un NIPT, kas ir neinvazīvs prenatālais tests. Analīžu mērķis ir noteikt hromosomu skaitu bērna šūnās, lai apstiprinātu vai izslēgtu Dauna sindromu. Analīžu ticamība ir 99%.

Invazīvās diagnostiskās analīzes – horija biopsija vai amniocentēze – nedaudz paaugstina grūtniecības pārtraukšanās risku, jo abos gadījumos notiek iekļūšana dzemdes dobumā. Horija biopsija ir procedūra, kuras laikā tiek paņemts mazs placentas gabaliņš. To parasti veic 11.–13. grūtniecības nedēļā USG kontrolē. Biopsijas laikā ar tievu adatu caur vēdera priekšējo sienu paņem placentas paraugu, un tas tiek nosūtīts hromosomu analīzei. Grūtniecības pārtraukšanās risks ir 2%.

Amniocentēze tiek veikta 16.–20. grūtniecības nedēļā. Tā ir tehniski vienkāršāka, un risks, ka grūtniecība pēc tās pārtrauksies, ir zemāks – aptuveni 1%. Amniocentēzes laikā USG kontrolē ar tievu adatu caur vēdera priekšējo sienu atsūc nedaudz augļūdeņu. Augļūdeņos peld bērna ādas šūnas, kurās ir iespējams veikt hromosomu analīzi.
 

Neinvazīvs prenatālais tests neapdraud grūtniecības norisi, jo tiek paņemts mammas asins paraugs. Analīze Latvijā netiek veikta, bet to ir iespējams nosūtīt uz Beļģijas laboratoriju, maksājot par tās veikšanu nedaudz mazāk par 600 eiro.
 

Ir zināmi rezultāti. Ko tālāk?
„Jūsu bērnam nav Dauna sindroma”. Šādu rezultātu saņem lielākā daļa sieviešu, kas veic diagnostisko analīzi. Reizēm pēc tā saņemšanas bez prieka, ka tas ir negatīvs, sievietes var sajust dusmas, neizpratni un neapmierinātību par to, kāpēc skrīninga analīzes ir radījušas lieku uztraukumu. Šāds skrīninga rezultāts tiek saukts par „viltus pozitīvu” – tas nozīmē, ka kāda cita iemesla, ne hromosomu skaita izmaiņu dēļ mammas asinīs ir mainīti rādītāji, kas tiek izmantoti skrīninga riska aprēķinā.
 

„Bērnam nav konstatēts DS, bet ir atrasta kāda cita problēma”.
Skrīninga mērķis ir konstatēt grūtniecības ar DS. Bet reizēm skrīninga rezultāti var norādīt arī uz kādu citu hromosomālu patoloģiju. Var gadīties, ka, veicot diagnostisko analīzi DS izslēgšanai, tiek atrastas citas hromosomu izmaiņas. Tās var būt gan nekaitīgas, gan bērna turpmāku attīstību ietekmējošas. To, kādas tieši tās ir un kā ietekmē bērna veselību, vecākiem izskaidro ģenētiķis.


„Bērnam ir apstiprināts Dauna sindroms”
Neliela daļa sieviešu, kuras veic diagnostisko analīzi, uzzinās, ka gaida bērnu ar Dauna sindromu. Šādā gadījumā sarunā ar ģenētiķi vecāki parasti nonāk pie viena no diviem lēmumiem – grūtniecību saglabāt, konsultēties ar speciālistiem pirms mazuļa dzimšanas un gatavoties dzīvei ar šādu bērnu vai arī grūtniecību pārtraukt.

Ja gaidāmajam bērnam konstatēta hromosomāla patoloģija, grūtniecību iespējams pārtraukt līdz 23. grūtniecības nedēļai.

Neatkarīgi no tā, kuru lēmumu ģimene pieņems, ir iespējams saņemt informatīvu atbalstu no iesaistītā aprūpes personāla, izrunājot neskaidros jautājumus un iegūstot nepieciešamo informāciju. Vajadzības gadījumā par savu situāciju ir vērts izrunāt ar psihologu vai citu uzticības personu.


Vai Dauna sindroms iedzimst?
Svarīgi ir saprast, ka Dauna sindroms netiek pārmantots no vienas paaudzes otrā. Ģimenē nav jābūt cilvēkiem ar šo sindromu, lai tajā varētu nākt pasaulē mazulis ar DS. Daži domā, ka DS bērni var piedzimt tikai vecāka gadagājuma sievietēm, taču tā nav taisnība. Jebkurā ģimenē var piedzimt bērns ar Dauna sindromu, bet risks, ka tas tā notiks, pieaug līdz ar vecāku gadiem. Jo vecāka ir sieviete, jo lielāka varbūtība, ka viņas bērnam būs DS. Piemēram, 20 gadu vecai sievietei risks ir 1 no 1500 (kas ir aptuveni 0,06%), 30 gadu vecai – 1 no 900 (0,1%), bet 40 gadu vecai sievietei – 1 no 100 (1%).

 

Kāpēc rodas ģenētiskā patoloģija?
Parasti cilvēka šūnā ir 23 hromosomu pāri – kopā 46 hromosomas. Kad mūsu organismā veidojas dzimumšūnas – olšūnas un spermatozoīdi –, hromosomu skaits tiek sadalīts uz pusēm – katra dzimumšūna drīkst saturēt tikai 23 hromosomas. Sadales process ne vienmēr norit pareizi, un veidojas dzimumšūnas ar lielāku vai mazāku hromosomu skaitu. Kļūdas rodas neatkarīgi no mūsu gribas, fiziskās aktivitātes vai apēstajiem produktiem. Ja bērna rašanās procesā piedalās dzimumšūna ar lieku 21. hromosomu, mazulim būs Dauna sindroms. Šo lieko hromosomu no visām šūnām izņemt nav iespējams, tāpēc DS nav izārstējams.
 

Kādi ir cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms?
Šajā brīdī vecākiem ir jāpieņem viens no smagākajiem lēkumiem mūžā – ļaut bērnam piedzimt un dzīvot tā, kā viņš ar šo slimību spēj dzīvot, vai arī izšķirties par labu dzemdību izraisīšanai un grūtniecības pārtraukšanai.

 

Fakti par bērnu ar Dauna sindromu
Pirms galīgā lēmuma pieņemšanas der zināt dažus faktus par cilvēkiem ar Dauna sindromu. Nav iespējams dažos vārdos aprakstīt to, kādi ir bērni ar DS, – viņi cits no cita ir ļoti atšķirīgi gan izskata, gan spēju, interešu un personības ziņā (gluži tāpat kā jebkurš cilvēks). Tomēr šiem bērniem ir raksturīgi vairāk vai mazāk izteikti mācīšanās traucējumi, viņu attīstība (gan fiziskā, gan garīgā) notiek lēnāk. Ir grūti prognozēt, cik šī aizture būs liela katram konkrētajam bērnam, kā arī to, kādi šie cilvēki būs un kāda būs viņu dzīves kvalitāte pieaugušo vecumā. Daži pieaugušie ar Dauna sindromu ir spējīgi strādāt algotu darbu un dzīvot pietiekami neatkarīgu dzīvi, tomēr lielākajai daļai visu mūžu ir nepieciešams papildu atbalsts un līdzcilvēku palīdzība. DS skar vairākas orgānu sistēmas – bērniem var būt sirdskaite, redzes un dzirdes funkciju traucējumi, lēnāka vairogdziedzera darbība un citas veselības problēmas. Tas nenozīmē, ka visiem šiem bērniem ir visas problēmas, turklāt daļa simptomu ir veiksmīgi ārstējami. Bērniem ar DS ir nepieciešama papildus speciālistu uzraudzība, lai iespējamos veselības sarežģījumus laikus konstatētu. Daļa cilvēku ar DS dzīvo līdz  50 gadu vecumam, daži pat līdz 70 gadiem.
 

Izmantota informācija no NHS Fetal Anomaly Screening Programme.

 

Žurnāls "Mammām un Tētiem" iznāk 4 reizes gadā, un to bez maksas topošie un jaunie vecāki var saņemt pie ārstiem un dzemdību namos visā Latvijā. Tāpat šo žurnālu bez maksas vari lasīt Mammamuntetiem.lv sadaļā Mūsu izdevumi. Žurnāla izdevējs ir portāls Mammamuntetiem.lv un nodibinājums "Fonds Mammām un Tētiem".




0 Pievienot komentāru

Saistītie raksti

Kategorijas