Bieža smaidīšana un smiešanās – viens no simptomiem ārkārtīgi retai saslimšanai

Biedrība to piesaka kā pirmo Latvijā pieejamo informatīvo mājaslapu par Eindželmana sindromu. Eindželmana sindroms ir reta, iedzimta neiroloģiska slimība, kuru izraisa 15. hromosomas UBE3A gēna disfunkcija. Kā norādīts Bērnu slimnīcas tīmekļvietnē "veselapasaule.lv", šis sindroms izpaužas ar nopietniem attīstības un uzvedības traucējumiem.

Sindromam raksturīga attīstības aizture, izteiktas grūtības apgūt runu, līdzsvara un kustību koordinācijas traucējumi.

Bērniem ar šo sindromu raksturīga bieža smaidīšana un smiešanās, viņi bieži ir draudzīgi un atvērti. Viena no pirmajām attīstības traucējumu pazīmēm var būt pazemināts muskuļu tonuss. Bieži novēro arī līdzsvara un kustību koordinācijas traucējumus, savukārt aptuveni 80% līdz 90% gadījumu attīstās epilepsijas lēkmes, kas parasti sākas pirmsskolas vecumā.

Biedrības izveidotā mājaslapa paredzēta gan ģimenēm, kuras tikko saņēmušas diagnozi, gan speciālistiem, pedagogiem, studentiem un citiem interesentiem, kuri vēlas izprast Eindželmana sindromu un iepazīt tā skarto ģimeņu ikdienu.

Biedrība skaidro, ka reto slimību gadījumā informācija bieži ir grūti atrodama, izkliedēta dažādos avotos vai pieejama tikai svešvalodās. Mājaslapas izveides mērķis ir vienkopus nodrošināt saprotamus materiālus latviešu valodā.

"Angelman Latvia" valdes priekšsēdētāja Sanita Siņica pauž, ka bijis svarīgi izveidot vietu, kur ģimenes var atrast ne tikai faktus par diagnozi, bet arī cerību, sapratni, piederības sajūtu un iedrošinājumu.

Mājaslapā publicēti trīs Latvijas ģimeņu pieredzes stāsti par dzīvi ar bērnu, kuram ir Eindželmana sindroms, kā arī bērnam ar šo diagnozi veltīts dzejolis.

"Angelman Latvia" ir nevalstiska organizācija, kas apvieno ģimenes, kurās aug bērni ar Eindželmana sindromu. Tā veicina sabiedrības informētību, pieredzes apmaiņu, savstarpēju atbalstu un iekļaujošas sabiedrības veidošanu cilvēkiem ar retām slimībām un invaliditāti.