Dzimtas veselības koks: Kāpēc svarīgi zināt, ar ko slimoja omīte un onkulis

Medicīniskās ģenētikas klīnikā rāda ciltskoku paraugus viena vai vairākas lappuses veltītas savdabīgam zīmējumam. Aplīši un kvadrātiņi, kas savienoti ar līnijām dažādos virzienos. Šādu ciltskoku zīmē katram, kurš ieradies klīnikā un kuram ir aizdomas par ģenētiski izraisītu kaiti bērnam vai pašam. Teorētiski šāds sava pacienta veselības koks būtu jāveido ikvienam  ārstam. Diemžēl pat pie ģimenes ārsta parasti izskan vien standartjautājums, vai rados kādam bijušas veselības problēmas. Tad arī atbildētājs pārāk neiedziļinās,  varbūt reizēm atceras, ka tuvam radiniekam bijusi smagas saslimšanas. Pavisam cita aina, ja ģenētiķis sāk zīmēt ciltskoku, kurā katram dzimtas loceklim pievieno ari informāciju par pārciestām hroniskām vainām. "Izvaicājam par vismaz trim iepriekšējām paaudzēm gan no mātes, gan tēva puses. Tālāk jau reti kurš zina. Tāpat apzinām sānzarus – māsīcas, brālēnus. 

Svarīgi, ar ko sirga un kādas veselības īpatnības bija katram no šiem cilvēkiem," stāsta Medicīniskās ģenētikas klīnikas ārste Liene Korņejeva. 

Speciālais simboliņš 
Tīrs ciltskoks ir unikāla parādība - dzimtā neviens neslimoja, nebija spontāno abortu, visi mira vecuma, apstājoties sirdij.  Kā senie latvieši - saslima, arot lauku vai mīcot maizi. 

Tādēļ ir svarīgi zināt visu. No kā jūsu radinieki mira un cik gadu vecumā. "Ja omīti deviņdesmit gados piemeklēja infarkts vai insults, pieņemam, ka tāda ir lietu kārtība. Taču, ja ar šo ligu aizgāja piemēram. četrdesmitgadnieks, ārstam šis fakts ir brīdinājuma zvaniņš - jāmeklē cēlonis. Turklāt, ja mira agri, iespējams šim radiniekam bija vēl kāda iedzimta slimība, tikai tā nepaspēja izpausties," uzsver ārste. Svarīgi pieminēt kaiti, kas kādam bija ilgstoši, ne saslimšanu ar vējbakām vai iesnām. Dažs atnāk un strikti saka - par radu saslimšanām neko nezinu!

Visai sīki tiek vaicāts par grūtniecību un dzemdībām. Joprojām ģimenēs daudz kas tiek slēpts, uzskata, ka dažādi skumji notikumi attiecas tikai uz iesaistītajām personām, citas paaudzes neskar. Noklusēšanas dēļ iet zudumā būtiska informācijas daļa.

Kad sākam pamazam šķetināt, vien daudz kas ataust atmiņā. Visbiežāk uzreiz izstāstīt var tikai par mammu un tēti. Taču padomā, sāk interesēties, aptaujā radiniekus un - informācija atrodas. Ja bērns ir ģimenē pieņemts vai viņa vecāki ilgstoši dzīvo šķirti, tad gan reizēm iegūt informāciju ir grūti ai pat neiespējami," tā Liene Korņejeva. 

Visas kaites, ko mēdz pārmantot, pacienta kokā atzīmē ar speciālu simboliņu, piemēram, kādam dzimtā bijis cukura diabēts, paaugstini asinsspiediens, ļaundabīgs audzējs, psihiska vai garīgās attīstības aizture vai jebkāda cita dzīves ilgumu vai kvalitāti iespaidojoša vaina. 

Svarīgie jautājumi no pagātnes 
Ģenētiķis vaicā par daudz ko un reizēm šo jautājumi cilvēkus izbrīna. Taču atbildes ārstam palīdz parādīt meklējuma virzienu. 

• Vai dzimtā bijuši bērni, kuri nespēja pabeigt skolu?
• Vai rados ir bijusi ģimene, kam nav bērnu? 
• Vai kādam bērniņš nomiris drīz pēc dzimšanas? Daudzi mazuļi neskaidru iemeslu dēļ mira kara un pēckara laikā, bet diemžēl reti iespējams precīzi noskaidrot viņu nāves iemeslu. Šķetinot dzimtas vēsturi, bieži aizmirst senāk mirušos. Ak, jā, bija taču vēl viens brālis... 
• Varbūt kāds radinieks pārvietojās invalīdu ratiņos, taču nevis pēc traumas, bet zaudējis kustībspēju kādas kaites dēļ? Bieži vien pie saviem radiņiem esam tik ļoti pieraduši, ka uzreiz pat neattopam izstāstīt — onkulis visu mūžu staigāja ar kūjiņu, liekas, viņam bija kāda muskuļu vaina. Reizēm arī 'šķietami sīkumi ir svarīgi, 1ai veidotos pilnīga aina. 
   

Zināms, ka abu vecāku tuva radniecība var iespaidot pēctečus, bet arī attālai radniecībai genētiķis pievērš uzmanību. Reizēm vīrs un sieva apgalvo — neesam radinieki. Taču, sākot šķetināt radurakstus, izrādās, viņu vecmāmiņas dzīvojušas vienā ciemā un dzimtas asiņu līnijas tomēr kaut kur krustojas. 
Jāzina, vai kādai sievietei rados bijuši spontānie aborti. Tas ir svarīgi, jo daudzas ģenētiskas slimības var izpausties tieši šādi - bērniņš neattīstās, aiziet bojā pirms dzimšanas. Ja ir bijušas trīs vai vairāk it kā bez iemesla pārtrūkušas grūtniecības, būtu jāveic genētiska izmeklēšana. 


Visai sīki tiek vaicāts par grūtniecību un dzemdībām. Joprojām ģimenēs daudz kas tiek slēpts, uzskata, ka dažādi skumji notikumi attiecas tikai uz iesaistītajām personām, citas paaudzes neskar. Noklusēšanas dēļ iet zudumā būtiska informācijas daļa. Piemēram, ja būtu zināms, ka mammai un mammas mammai bijuši vairāki spontāni aborti vai neskaidros apstākļos miruši bērniņi, iespējams, jāveic hromosomu analīzi  meitai vai dēlam. Tā pārbaudot, vai viņu hromosomu struktūra nav izmainīta, tas rada risku nākamajā paaudzē piedzimt atvasei ar hromosomālu slimību. 
 

Zināt un saudzēt sevi 
Pētot ciltskoku, protams, uztraucas par ļaundabīgiem audzējiem. Jo reta ir tā dzimta, kurā nebūtu neviena ar audzējiem saistīta nāves gadījuma. Taču nav jau tā - ja rados kādam kādreiz bijis vēzis, arī pārējie noteikti ar tādu saslims. Taču der pievērst uzmanību, ja ciltskoka zaros atzīmēts, ka ar ļaundabīgajiem audzējiem sirguši vairāki dzimtas locekļi. Ir audzēji, kas ir savstarpēji saistīti, piemēram, krūts un olnīcu vēzis. Atkārtoti to gadījumi vienas dzimtas robežās var liecināt par paaugstinātu saslimšanas risku pēcnācējiem. Taču, ja kādam no dzimtas bērnībā bijis smadzeņu audzējs, bet omītei sirmā vecumā melanoma, šādi gadījumi visbiežāk jāskata atsevišķi. Ja ciltskokā redzami vairāki saistītu audzēju skarti var secināt: iespējams, ir pārmantota nosliece uz konkrēto audzēju. Taču tas vien, ka ir šī nosliece vai pat konkrēta gēna mutācija, nenozīmē, ka cilvēkam būs audzējs.
 

Tikai piektā daļa no ļaundabīgiem audzējiem ir pārmantota, jo bieži vien mutācijas, kas tos izraisījušas, iegūtas dzīves laikā. Visbiežāk pārmanto krūts, olnīcu, resnās un taisnās zarnas vēzi. Ja rados ir šādas ligas, Pārmantotā vēža institūtā iespējams pārbaudīt pašlaik zināmo audzēju gēnu defektus. 
Ciltskokā var atrast brīdinājumus, tie vajadzētu rosināt rūpīgāku attieksmi pret veselību, nevis slimīgas bailes. 


Ir Iabi, ja zina, no kā uzmanīties
Ciltskoka analīze un radinieku iztaujāšana ļauj iegūt informāciju, lai pēc tam varētu lemt, kā rīkoties. Ja redzams, ka vairāki radinieki sirguši ar kuņģa vēzi, jāpavaicā savam ārstam, kā var izpausties tā simptomi, kā no šīs saslimšanas izvairīties un kas varētu liecināt, ka jāveic rūpīgāka veselības pārbaude. Sievietei, kurai rados bijuši krūts vēža gadījumi, regulāri jāveic krūšu pašizmeklēšana, pēc ārsta norādes vai nepieciešamības arī mammogrāfija, ultrasonogrāfija vai magnētiskā rezonanse krūtīm. Diemžēl notiek arī tā: kaut gan zina, ka vairāki radinieki sirguši ar vēzi, ilgstoši ignorē simptomus un pie ārsta ierodas jau novēloti. Tādēļ, ja vectētiņam, piemēram, bijusi melanoma un tētim arī, jāveic profilaktiski pasākumi, jāpārbauda āda, jākontrolē aizdomīgas dzimumzīmes, bet jāaizmirst par solāriju un cepināšanos pludmalē, tādējādi ievērojami mazinot melanomas attīstības risku. Ģenētiķi dažkārt ironizē, ka tikai tad, kad bērns ir izaudzis, pašam bijuši bērni, nodzīvojis mūžu un nomiris relatīvi vesels, var sacīt: iespējams, viņam nebija ģenētisku saslimšanu.


SPECIALISTA KONSULTACIJU VAR SAŅEMT

Stradiņa slimnīcas Pārmantotā vēža konsultatīvajā kabinetā pieteikties pa tālr. 67069974). Medicīniski pamatotu kritēriju gadījumā ar ģimenes ārsta nosūtījums konsultācija un izmeklējumi bez maksas. 

Medicīniskās ģenētikas klīnikā Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā Gaiļezerā (pieteikties pa tālr. 67536786). Medicīniski ģenētiskā konsultācija bērniem ar ģimenes ārsta no jumu bez maksas, pieaugušajiem ar ģimenes ārsta norīkojumu.
 

Teksts: Žurnāls "36.6"