Vai hemofilija ir "karaļu" slimība? Mīti un fakti

Hemofilija ir salīdzinoši nesen atklāta ģenētiska saslimšana. Par šo asins recēšanas slimību sāka runāt tikai 19. gadsimtā, kad Anglijas karalienes Viktorijas ģimenē nāca pasaulē vairāki bērni ar nopietnām veselības problēmām.

FOTO: Shutterstock.com

Hemofilija ir hroniska slimība, no kuras pilnīga izārstēšanās nav iespējama.

Mazliet vairāk nekā simts gados hemofilija ir apvīta ar mītiem un leģendām. Kuras no tām ir patiesība, skaidro  pediatre, hematoonkoloģe Marika Grūtupa. 
 

Mīts: Tikai karaļnama dzimtas pārstāvji slimo ar hemofiliju!
Fakts: Hemofilija patiešām tautā tiek saukta par "karalisko" jeb zilo asiņu slimību. Ir pat leģenda, ka visi, kuriem ir hemofilija, ir karalienes Viktorijas pēcteči. Tomēr tā gluži nav. Slimība ieguva savu nosaukumu tāpēc, ka Eiropas karaļnamos tā sāka izplatīties, pateicoties Anglijas karalienei Viktorijai. Lai gan pati karaliene ar hemofiliju neslimoja, viņa bija slimības gēna nēsātāja un to nodeva tālāk saviem pēcnācējiem – mazbērniem un mazmazbērniem, tostarp Krievijas caram Aleksejam, pēdējā imperatora Nikolaja II dēlam. Tomēr šobrīd ir skaidri zināms, ka lielākā daļa cilvēku ar hemofiliju nav no karaliskajām ģimenēm.


Mīts: Slimību var mantot gan no mātes, gan no tēva! 
Fakts: Ja viens no vecākiem ir hemofilijas gēna nēsātājs, iespēja to nodot bērnam ir 50%. 

 

Hemofilijas gēna mutācija atrodama X hromosomā. Ja tēvs ir slims ar hemofiliju, bet māte ir vesela, slimība netiks nodota dēliem. 

 

Savukārt sievietes, kurai ir slimais gēns, meita var būt gan pati slimā gēna nēsātāja, gan viņai var būt slimības izpausmes vieglā formā (iespējamība 50%), gan nodot šo gēnu savam dēlam ar iespējamību 50%.
 

Mīts: Ar hemofiliju slimo tikai vīrieši!
Fakts: Jebkuram cilvēkam, kuram asins recēšanas faktors (hemofilijas A gadījumā – VIII faktors vai hemofilijas B gadījumā – IX faktors) ir zem 40%, ir diagnosticējama hemofilija neatkarīgi no dzimuma. To nosaka jaunākās hemofilijas ārstēšanas vadlīnijas, kas attiecas uz visām pasaules valstīm, arī Latviju.
Biežāk A un B tipa hemofilija ir vīriešiem. Sievietes parasti ir hemofilijas gēna nēsātājas, bet, ja slimo, biežāk sievietēm konstatē A tipa hemofiliju. Turklāt ir vairākas asins recēšanas slimības – Villebranda slimība un dažādi recēšanas faktora deficīta sindromi, kas ir iespējami arī sievietēm, un to izpausmes ir līdzīgas hemofilijai.

Mīts: Hemofilijas pacienti var nomirt pat no sagriezta pirksta! 
Fakts: Pat pacientiem ar smagu hemofiliju nelieli ādas bojājumi, skrāpējumi, iegriezumi vai nobrāzumi pārstāj asiņot, izmantojot tās pašas metodes, ko citiem cilvēkiem (piemēram, uzliekot plāksteri). 

 

Vienīgi asiņošanas apturēšana var prasīt ilgāku laiku, jo cilvēkiem ar hemofiliju asiņošana norit nevis spēcīgāk, bet ilgāk. 

 

Lielākus draudus rada dziļākas brūces, zoba izraušana pie stomatologa, spontāna iekšējā asiņošana pēc sasitumiem. Lielākais risks ir lielas iekšējas asiņošanas, muskuļu un locītavu plašas asiņošanas. Īpaši bīstama ir atkārtota asiņošana tajā pašā locītavā – tā var izraisīt neatgriezeniskus locītavas audu bojājumus un tai sekojošu invaliditāti.
 

Reklāma
Reklāma

Mīts: Hemofilijas slimnieki nenodzīvo pat līdz 30 gadu vecumam! 
Fakts: Līdz pagājušā gadsimta vidum hemofilijas pacienta vidējais dzīves ilgums nesasniedza pat 30 gadus. Mūsdienās ir radītas zāles, kas ļauj uzlabot dzīves kvalitāti un ilgumu. Slimības gaita ir jākontrolē, regulāri injicējot trūkstošo asins recēšanas faktoru. Tas aptur asiņošanu un ļauj dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Latvijā kopš 2012. gada ir pieejami arī rekombinētie faktori un jau vairākus gadus  ir pieejami trešās paaudzes rekombinētie faktori, bet kopš pagājušā gada – arī ilgas iedarbības rekombinētais faktors. 

 

Mīts: Cilvēka, kas sirgst ar hemofiliju, veselības stāvoklis laika gaitā var uzlaboties Ar gadiem, cilvēks no hemofilijas var izārstēties!
Fakts: Diemžēl tas tā nav. 

 

Hemofilija ir hroniska slimība, no kuras pilnīga izārstēšanās nav iespējama. 

 

Tomēr pateicoties mūsdienu ārstēšanas metodēm, hemofilijas pacienti var dzīvot pilnvērtīgi. 


Mīts: Cilvēks, kam ir hemofilija, nedrīkst nodarboties ar sportu! 
Fakts: Ir daži ierobežojumi, kas jāievēro. Nav ieteicams aizrauties ar kontakta sporta veidiem, kuru laikā var iegūt sasitumus, piemēram, dažādi cīņas veidi. Taču skriešana, peldēšana un cita veida aerobās slodzes ir noderīgas un pat ļoti ieteicamas, lai stiprinātu muskuļus, locītavas, kaulus, uzturētu normālu ķermeņa svaru.


Mīts: Hemofilija ir tikai iedzimta saslimšana! 
Fakts: Lai gan hemofilija ir iedzimta slimība, ir gadījumi (aptuveni 1/3), kad bērnam pirmajam dzimtā atklāj hemofiliju (šajos gadījumos slimība nav pārmantota). Tātad ir notikusi spontāna gēnu mutācija, kas kalpojusi kā saslimšanas palaidējmehānisms. Tāpēc, ja pamanāt, ka bērnam izteikti asiņo smaganas, pēc asins analīžu nodošanas ilgi asiņo pirkstiņš, parādās lieli zilumi pat pēc niecīgiem sasitumiem, tad tas ir iemesls konsultēties ar hematologu.

 

Saistītie raksti