Гемофилия — «болезнь королей»? Мифы и факты

Немногим более ста лет гемофилию окутывают мифы и легенды. Какие из них правдивы, объясняет педиатр, гематоонколог Марика Грутупа.

Миф: только представители королевского рода болеют гемофилией!

Факт: гемофилия в народе называется болезнью «королевской», или голубой, крови. Есть даже легенда, что все, у кого есть гемофилия, являются потомками королевы Виктории. Но это совсем не так. Болезнь получила свое название потому, что в европейских королевских домах она стала распространяться благодаря королеве Англии Виктории. Хотя сама королева гемофилией не болела, она была носителем гена болезни и передала его своим потомкам — внукам и правнукам, в том числе российскому царю Алексею, сыну последнего императора Николая II. Однако сейчас ясно, что большинство людей с гемофилией не из королевских семей.

Миф: болезнь можно унаследовать как от матери, так и от отца!

Факт: если один из родителей является носителем гена гемофилии, возможность передать его ребенку составляет 50 %.

Мутация гена гемофилии находится в хромосоме X. Если отец болен гемофилией, а мать здорова, болезнь не будет передана сыновьям.

В свою очередь, дочь женщины, у которой есть больной ген, может и сама быть носителем больного гена, и у нее могут быть проявления болезни в легкой форме (вероятность 50 %), и она может передать этот ген своему сыну с вероятностью 50 %.

Миф: гемофилией болеют только мужчины!

Факт: у любого человека, у которого фактор свертывания крови (в случае гемофилии А — фактор VIII или в случае гемофилии В — фактор IX) ниже 40 %, диагностируется гемофилия независимо от пола. Это определяют новейшие директивы лечения гемофилии, распространяющиеся на все страны мира, в том числе и на Латвию.

Чаще всего гемофилия типа А и В бывает у мужчин. Женщины обычно являются носителями гена гемофилии, а если болеют, то чаще у женщин констатируют гемофилию типа А. К тому же есть несколько болезней свертываемости крови — болезнь Виллебранда и различные синдромы дефицита фактора свертывания, которые возможны и у женщин, и их проявления похожи на гемофилию.

Миф: пациенты с гемофилией могут умереть даже от порезанного пальца!

Факт: даже у пациентов с тяжелой гемофилией небольшие повреждения кожи, царапины, порезы или ссадины перестают кровоточить, если использовать те же методы, что и для других людей (например, наложить пластырь).

Единственное, остановка кровотечения может занять более длительное время, потому что у людей с гемофилией кровь идет не сильнее, а дольше.

Большие угрозы создают более глубокие раны, вырывание зуба у стоматолога, спонтанное внутреннее кровотечение после ушибов. Наибольший риск — большие внутренние кровотечения, обширные кровотечения в мышцах и суставах. Особенно опасным является повторное кровотечение в том же суставе — оно может вызвать необратимые повреждения тканей сустава и последующую инвалидность.

Миф: больные гемофилией не доживают даже до 30 лет!

Факт: до середины прошлого века средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией не достигала даже 30 лет. Сегодня созданы лекарства, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни. Ход болезни нужно контролировать, регулярно делая инъекции отсутствующего фактора свертывания крови. Он останавливает кровотечение и позволяет жить полноценной жизнью. В Латвии с 2012 года доступны также рекомбинированные факторы и уже несколько лет доступны рекомбинированные факторы третьего поколения, а с прошлого года также рекомбинированный фактор длительного действия.

Миф: состояние здоровья человека, страдающего от гемофилии, со временем может улучшиться. С годами человек от гемофилии может вылечиться!

Факт: к сожалению, это не так.

Гемофилия — это хроническая болезнь, от которой полное излечение невозможно.

Однако благодаря современным методам лечения пациенты с гемофилией могут жить полноценно.

Миф: человеку, у которого есть гемофилия, нельзя заниматься спортом!

Факт: есть некоторые ограничения, которые надо соблюдать. Не рекомендуется увлекаться контактными видами спорта, во время которых можно получить ушибы, например различными видами борьбы. Однако бег, плавание и другого рода аэробные нагрузки полезны и даже очень рекомендуются для укрепления мышц, суставов, костей, поддержания нормального веса тела.

Миф: гемофилия — это только врожденное заболевание!

Факт: хотя гемофилия является врожденной болезнью, есть случаи (около 1/3), когда у ребенка у первого в роду обнаруживают гемофилию (в этих случаях болезнь не унаследована). Значит, произошла спонтанная мутация генов, которая послужила пусковым механизмом заболевания. Поэтому, если вы замечаете, что у ребенка выраженно кровоточат десны, после сдачи анализов крови долго кровоточит пальчик, появляются большие синяки даже после незначительных ушибов, то это причина проконсультироваться с гематологом.