Latvijā joprojām neatklātā retā un noslēpumainā saslimšana − Fābri slimība

Īsi par slimības vēsturi
Fābri slimība mediķu uzmanības lokā nonākusi pirms vairāk nekā simts gadiem. Pirmo reizi šo slimību 1898.gadā aprakstīja divi dermatologi - Viljams Andersons Anglijā un Johannes Fabri Vācijā. Abi mediķi strādāja neatkarīgi un ievēroja pacientus ar ādas bojājumiem jeb angiokeratomām, kuras mūsdienās uzskata par vienu no tipiskākajām Fābri slimības pazīmēm.

Angiokeratomas – mazi sarkanīgi violeti, nesāpīgi izsitumi, kuri visbiežāk parādās uz augšstilbiem, nabas apvidū un uz sēžamvietas. Izmaiņas ādā novērojamas aptuveni pusei no pacientiem.

 

Kas ir Fābri slimība?
Fābri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no t.s. lizosomālām slimībām, kuras gadījumā organismā trūkst enzīms, kas šķeļ taukvielas jeb lipīdus. Fābri slimību izraisa enzīma α-galaktozidāzes A trūkums, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas glikosfingolipīdi. Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes.

Pirmais signāls, kam māmiņai jāpievērš īpaša uzmanība, ir bērniņa sūdzības par ilgstošām sāpēm rokās un kājās vai sūdzībām par dedzinošām sāpēm plaukstās un pēdās.

Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām – normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību. Fābri slimības visvairāk bojātie audi un orgāni ir āda, acis, nieres, sirds un smadzenes. Slimības simptomi var parādīties bērnībā, taču biežāk simptomi parādās pusaudža gados un vēlāk. 


Fābri slimība ir ģenētiski mantota. Cik liela iespēja, ka tā būs bērniem?
Fābri slimību izraisošais bojātais gēns atrodas X hromosomā – vienā no divām hromosomām, kas nosaka personas dzimumu. Vīriešiem ir viena no mātes mantota X hromosoma un viena no tēva mantota Y hromosoma. Sievietēm ir divas X hromosomas. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc, ja tā satur bojāto Fābri gēnu, skartajai personai, visticamāk, parādīsies slimības simptomi.



Ja ar Fābri slimību sirgstošai sievietei ir bērni ar vīrieti, kam nav šīs slimības, viņai ir 50% iespēja nodot bojāto gēnu dēlam, kuram diemžēl attīstīsies šī slimība. Viņai ir 50% iespēja nodot bojāto gēnu arī savai meitai. Ja ar Fābri slimību sirgstošam vīrietim ir bērni ar sievieti, kam nav šīs slimības, neviens no viņa dēliem nemantos šo slimību, bet visas viņa meitas būs slimā gēna nesējas un daļai no viņām var būt arī Fābri slimības simptomi, atšķirībā no citām ar X hromosomu pārmantotām slimībām.


Kādas ir Fābri slimības pazīmes?
Fābri slimībai ir raksturīgas daudzveidīgas izpausmes, kas var mainīties laika gaitā un atšķirties dažādiem cilvēkiem. Dažiem Fābri slimības pacientiem visu dzīvi var būt tikai vieglas slimības pazīmes, bet citi jau kopš agrīna vecuma var ciest no smagiem simptomiem. Parasti zēniem slimības simptomi parādās agrāk nekā meitenēm un laika gaitā parasti progresē. Slimības agrīnās pazīmes (kas dažkārt pirmo reizi parādās bērnībā):

•  dedzinoša rakstura sāpes plaukstās un pēdās, ko mēdz provocēt karsts laiks vai fiziska slodze;
•  akūtas, stipras sāpes rokās, kājās, locītavās, kas var izstarot uz pārējām ķermeņa daļām. Tās var izraisīt temperatūras maiņa, stress, fiziskas aktivitātes un/vai nogurums. Sāpes var ilgt no pāris minūtēm līdz vairākām dienām. Tā kā sāpes bieži pavada augsta temperatūra, tās var tikt asociētas ar dažādām reimatiskām saslimšanām. Dažreiz tās tiek uzskatītas par t.s. “augšanas sāpēm”. Dažiem pacientiem pieaugot sāpes samazinās vai pat izzūd, citiem pretēji - kļūst intensīvākas un biežākas.
• samazinātu spēju svīst (izdalīt sviedrus), kas izraisa pārkaršanu un samazinātu karstumizturību, periodiski var novērot arī paaugstinātu temperatūru;
• izteikts nogurums, kas rada grūtības mācībās un problēmas bērnam vai jaunietim piedalīties fiziskajās aktivitātēs, depresija;
• vēdera sāpēs pēc ēšanas, “vēdera krampji”, slikta dūša un neskaidras izcelsmes caureja;
• tumšsarkani punktveida izsitumi jeb angiokeratomas, kas visblīvāk parādās apvidū starp nabu un ceļgaliem;
• raksturīgas acs radzenes izmaiņas, kas neietekmē redzi;
• dzirdes traucējumi;
• var parādīties pirmie nieru darbības traucējumi, kas izpaužas kā olbaltums urīnā jeb mikroalbumīnurija.
   

Pazīmes, kas parādās, slimībai attīstoties:

• kreisā sirdskambara masas palielināšanās, sirds ritma traucējumi, kā arī iespējami atkārtoti infarkti;
• sakarā ar izmaiņām asinsvados, Fābri pacientiem jau 20 – 40 gadu vecumā var būt insulti;
• progresējoši nieru darbības traucējumi, kas veicina nieru nepietiekamību;
• nogurums (bieži vien ļoti stiprs, kas padara slimnieku darba nespējīgu);
• periodiskas vēdera krampju lēkmes, bieža vēdera izeja drīz pēc ēšanas, caureja un slikta dūša;
• dzirdes zudums vai tinīts (zvanīšana ausīs);
• galvassāpes pirms dzirdes zuduma. 

Aizdomas par Fābri slimību. Ko darīt?
Ja cilvēkam ir Fābri slimības simptomi, jāvēršas pie ģimenes ārsta, kurš nosūtīs pie ārsta ģenētiķa. Jāsaka gan, ka klīniskās daudzveidības dēļ Fābri slimību ir grūti diagnosticēt, jo kādam slimniekam var būt tikai viens vai divi simptomi, citiem vairāki. Parasti, ja vienam cilvēkam konstatē Fābri slimību, tad ģimenes ciltskokā tiek atrasti arī citi slimnieki. Arī citur pasaulē Fābri slimības pacienti daudzu gadu garumā parasti apmeklē pat 10-15 dažādu speciālistu ārstus līdz atklāj slimību. Tas notiek tieši  simptomu daudzveidības dēļ.

Kādas ir ārstēšanas iespējas?
Vēl pavisam nesen (līdz šā gadsimta sākumam) ārstiem gandrīz nebija citu iespēju, kā nesekmīgi mēģināt ārstēt atsevišķus Fābri slimības simptomus, kad tie parādījās. Un joprojām ne visām lizosomālajām slimībām ārstēšana ir pieejama. Kopumā ir ap 70 lizosomālās uzkrāšanās slimību un Fābri slimība ir tikai viena no tām. Pat mūsdienās tikai 6-7 lizosomālo slimību gadījumā pacientiem ir pieejama ārstēšana – enzīmus aizvietojošā terapija. Fābri slimība ir to skaitā.

Der zināt! Ilgstošai slimošanai ar Fābri slimību var būt ļoti nopietnas sekas, tai skaitā invaliditāte, tādēļ ir būtiski to ne tikai laikus diagnosticēt, bet arī laikus uzsākt ārstēšanu, jo labā ziņa ir tā, ka slimību var ierobežot un ar to ir iespējams sadzīvot.

Pirmais signāls, kam māmiņai jāpievērš īpaša uzmanība, ir bērniņa sūdzības par ilgstošām sāpēm rokās un kājās vai sūdzībām par dedzinošām sāpēm plaukstās un pēdās.

Lai izslēgtu Fābri slimību kā cēloni iepriekš minētajiem simptomiem, nepieciešama konsultācija pie ārsta-ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Vienības Gatvē 45, Rīgā.

Papildus informāciju par Fābri slimību un citām lizosomālās uzkrāšanās slimībām lasiet www.fabri.lv.
 

Rakstu apmaksājusi farmācijas kompānija "Shire"
LV/C-ANPROM/HS/15/0002 

Sagatavošanas datums: 2015.gada maijs