2-3% jaundzimušo piedzimst ar iedzimtiem defektiem. Ģenētiskie izmeklējumi kļūst arvien pieejamāki

Pie ģenētiķa vēlams ierasties sagatavotam
Tā kā ģenētiķis nav tiešās pieejamības speciālists, lai pieteiktos uz vizīti, nepieciešams nosūtījums no ģimenes ārsta vai ārsta speciālista.  Lai ģenētiķis varētu veikt savu tiešo darbu, pacientam šai konsultācijai vajadzētu sagatavoties, proti, būtu vēlams ņemt līdzi līdzšinējo pārbaužu rezultātus un būt gatavam pastāstīt ne vien par savas slimības vēsturi, bet arī par ģimenes anamnēzi un ciltskoku. Ārpus rindas pie ģenētiķa iespējas tikt, ja ir akūta, neskaidra situācija, kas saistīta ar dzīvībai bīstamu stāvokli vai ir aizdomas par dzīvības funkciju apdraudošu ģenētisku patoloģiju. Pārējos gadījumos uz ģenētiķa konsultāciju var nākties pagaidīt.

Šobrīd pacientiem vienkopus pieejami dažādi speciālisti – ģenētiķis, pediatrs ar kompetenci retajās slimības, psihologs un uztura specialists, tāpēc pacienti ir aicināti aktīvāk izmantot pieejamos resursus.

Labāka specialistu sadarbība
Pēdējā gada laikā ir uzlabojusies ne tikai ģenētiski pārmantoto slimību diagnostika, bet arī sadarbība starp speciālistiem. Pateicoties Reto slimību koordinācijas centra izveidei, šobrīd pacientiem vienkopus pieejami dažādi speciālisti – ģenētiķis, pediatrs ar kompetenci retajās slimības, psihologs un uztura specialists, tāpēc pacienti ir aicināti aktīvāk izmantot pieejamos resursus. Diemžēl ģenētiski pārmantotās slimības nav izārstējamas, taču zinot cēloni, slimības progresēšanu iespējams padarīt lēnaku un atvieglot pacienta stāvokli. Piemēram, uztura specialists var sniegt rekomendācijas, kā pacientiem ar vielmaiņas problēmām, alerģijām vai neatbilstošu svaru, uzlabot pašsajūtu un veselību. Savukārt psihologs var sniegt atbalstu un palīdzēt pieņemt slimību ne vien pašam pacientam, bet arī viņa līdzcilvēkiem ģimenes locekļiem.

Diemžēl ģenētiski pārmantotās slimības nav izārstējamas, taču zinot cēloni, slimības progresēšanu iespējams padarīt lēnaku un atvieglot pacienta stāvokli.

Sāpīgais jautājums – medikamentu pieejamība
Jautājums, kurš uztrauc lielu daļu ģenētiski pārmantoto slimību pacientu joprojām ir saistīts ar valsts piešķirtā finansējuma palielināšanu. Kaut arī Reto slimību plāns paredz pakāpeniski papildināt to diagnožu sarakstu, kurām valsts kompensēs medikamentus, kā arī papildināt kompensējamo medikamentu sarakstu ar jauniem, vēl aizvien ir daudz pacientu, kuri ierobežoto līdzekļu dēļ “paliek aiz svītras”. Lai cīnītos arī par šo cilvēku tiesībām uz atbilstošu veselības aprūpi, nevalstiskās organizācijas, kuras pārstāv pacientu intereses, to skaitā arī biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” turpinās sarunas ar Veselības ministriju un meklēs labākos risinājumus.

LASI ARĪ: Pirmās veselības pārbaudes mazulim: dzirdes un ģenētisko slimību skrīningi 

Mazajam Adrianam ir tikai deviņi gadi, bet viņa īsajā mūžā jau bijušas sešas smagas operācijas